Q&A με τη βραβευμένη με Νόμπελ και επιστήμονα CRISPR Jennifer Doudna – Biomedical Beat Blog – Εθνικό Ινστιτούτο Γενικών Ιατρικών Επιστημών

Q&A με τη βραβευμένη με Νόμπελ και επιστήμονα CRISPR Jennifer Doudna – Biomedical Beat Blog – Εθνικό Ινστιτούτο Γενικών Ιατρικών Επιστημών

November 18, 2020 0 Von admin
Ένα headshot του Δρ Ντούντα.
Jennifer Doudna, Ph.D. Πίστωση: Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϋ.

Το Νόμπελ Χημείας 2020 απονεμήθηκε στον Jennifer Doudna, Ph.D.και Emmanuelle Charpentier, Ph.D., για την ανάπτυξη του εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR. Η Δρ Ντούντα μοιράστηκε τις σκέψεις της για το βραβείο και απάντησε σε ερωτήσεις σχετικά με το CRISPR σε ένα ζωντανή συζήτηση με τον διευθυντή του NIH Francis S. Collins, MD, Ph.D. Ακολουθούν μερικά σημεία από τη συνέντευξη.

Ερ.: Πώς ανακάλυψες ότι κέρδισες το Νόμπελ;

ΕΝΑ: Είναι λίγο ενοχλητική ιστορία. Κοιμήθηκα με ένα πολύ σημαντικό τηλεφώνημα και τελικά ξύπνησα όταν με κάλεσε ένας δημοσιογράφος. Μόλις έβγαινα από έναν βαθύ ύπνο και ο δημοσιογράφος ρώτησε: «Τι πιστεύεις για το Νόμπελ;» Και είπα, «Δεν ξέρω τίποτα γι‘ αυτό. Ποιος το κέρδισε;» Νόμιζα ότι ζητούσαν σχόλια για κάποιον άλλον που το κέρδισε. Και είπε, «Θεέ μου! Δεν ξέρεις! Το κέρδισες!»

Ε: Πείτε λίγα λόγια για το τι είναι αυτό το βραβείο. Τι είναι το CRISPR;

ΕΝΑ: Το CRISPR είναι ένα εργαλείο για γονιδίωμα μοντάζ. Αυτό σημαίνει αλλαγή DNA με ακριβή τρόπο σε κύτταρα που μπορούν να επιτρέψουν πολύ μικρές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της αλλαγής ενός μόνο γράμματος στον γενετικό κώδικα, μέχρι την αποκοπή γονίδια ή ολόκληρα μονοπάτια και την αντικατάστασή τους. Είναι ένα εργαλείο για τον χειρισμό του DNA που πραγματικά εξελίχθηκε πριν από πολύ καιρό, πιθανότατα πολύ πριν εμφανιστούν οι άνθρωποι, ως βακτηρίδιο ανοσοποιητικό σύστημα. Είναι ένας τρόπος που βακτήρια πάλη ιούς.

Ε: Το CRISPR έχει θεραπευτικές εφαρμογές; Θα οδηγήσει σε γονιδιακές θεραπείες που θα μπορούσαν να σώσουν ζωές;

ΕΝΑ: Νομίζω ότι θα γίνει, με μια μικρή προειδοποίηση ότι πιστεύω ότι όλο και περισσότερο δεν έχει να κάνει με το αν αυτό μπορεί να λειτουργήσει. έχει να κάνει με το πώς μπορούμε να βεβαιωθούμε ότι είναι προσιτό σε άτομα που το χρειάζονται. Θα σας δώσω ένα παράδειγμα. Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, έχουμε ήδη δει απίστευτες προόδους. Είδαμε μια ανακοίνωση τον τελευταίο χρόνο μιας ασθενούς, της Victoria Gray, η οποία θεραπεύτηκε αποτελεσματικά από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία της χρησιμοποιώντας CRISPR. Αλλά για το δρεπανοκύτταρο αυτή τη στιγμή, το CRISPR πρέπει να αναπτυχθεί χρησιμοποιώντας μεταμόσχευση μυελού των οστών. Τα κύτταρα λαμβάνονται από έναν ασθενή και υποβάλλονται σε επεξεργασία και στη συνέχεια αντικαθίστανται από μεταμόσχευση μυελού των οστών. Πολύ ακριβό. Προφανώς δεν είναι εύκολη διαδικασία, παρόλο που έχει γίνει πιο ρουτίνα. Τώρα αυτό που πιστεύω ότι πρέπει να κάνουμε είναι να επικεντρωνόμαστε όλο και περισσότερο στην ανάπτυξη της τεχνολογίας με τρόπους που θα την καταστήσουν προσβάσιμη και προσιτή σε όσους τη χρειάζονται, όχι μόνο εδώ στις ΗΠΑ, αλλά και παγκοσμίως.

Απεικόνιση ενός στρογγυλού, πράσινου συμπλέγματος που κόβει ένα διπλό σκέλος με μπλε και μωβ κουλουριασμένο.
Στο CRISPR, ένας μικρός κλώνος RNA προσδιορίζει ένα συγκεκριμένο κομμάτι DNA. Στη συνέχεια, το ένζυμο Cas9 (πράσινο) εισχωρεί και κόβει το δίκλωνο DNA (μπλε/μοβ) σε δύο σημεία, αφαιρώντας το συγκεκριμένο κομμάτι. Πιστώσεις: Janet Iwasa για το Ινστιτούτο Καινοτόμου Γονιδιωματικής στο UC Berkeley.

Ε: Μπορείτε να πείτε μια λέξη για ηθικά ζητήματα στη γονιδιακή επεξεργασία;

ΕΝΑ: Ήταν σαφές νωρίς στην ανάπτυξη του CRISPR ότι λειτούργησε ευρέως σε πολλούς διαφορετικούς τύπους κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των εμβρύων. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι αυτή η χρήση της επεξεργασίας γονιδιώματος είναι αρκετά διαφορετική από αυτή για την οποία μιλάμε όταν μιλάμε για διόρθωση μιας ασθένειας όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, όπου κάνουμε αλλαγές σε έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρου σε έναν ασθενή, αλλά Οι αλλαγές δεν κληρονομούνται από τις μελλοντικές γενιές. Ενώ οι αλλαγές στα ανθρώπινα έμβρυα ή στο σπέρμα ή στα ωάρια—αυτές είναι αλλαγές που μπορούν να μεταδοθούν στις μελλοντικές γενιές.

Πολύ γρήγορα συνειδητοποίησα ότι ως επιστήμονας που συμμετείχε στην πολύ πρωτότυπη εργασία γύρω από το CRISPR, ήταν απαραίτητο να το εξηγήσω σε άτομα που δεν είναι επιστήμονες. Στη συνέχεια, εργαζόμαστε για να διασφαλίσουμε ότι υπάρχει, τουλάχιστον μεταξύ της διεθνούς επιστημονικής κοινότητας, κάποιο κοινό σύνολο κατευθυντήριων γραμμών ή κριτηρίων για τη συνέχιση αυτού του τύπου πολύ ειδικής εφαρμογής του CRISPR. Ειλικρινά, είμαι πολύ ευχαριστημένος τα τελευταία 5 χρόνια. Νομίζω ότι αυτή είναι μια καλή κατεύθυνση στην οποία βρισκόμαστε αυτή τη στιγμή, όπου υπάρχει πραγματικά η αίσθηση στη διεθνή επιστημονική κοινότητα ότι πρέπει να χρησιμοποιήσουμε τον κατάλληλο περιορισμό και τη διαχείριση αυτού του ισχυρού εργαλείου.

Ερ: Είναι η πρώτη φορά που απονέμεται βραβείο Νόμπελ σε δύο γυναίκες. Πώς νιώθετε που είστε πρωτοπόροι με αυτόν τον τρόπο;

ΕΝΑ: Μακάρι αυτό να είναι ένα σημάδι ότι οι καιροί αλλάζουν και ότι θα δούμε πολλά άλλα τέτοια βραβεία και αναγνωρίσεις να απονέμονται σε γυναίκες, όπου αρμόζει για τη δουλειά τους. Νομίζω ότι είναι πραγματικά πολύ σημαντικό για τις γυναίκες και τα κορίτσια που σκέφτονται να κάνουν καριέρα σε έναν από τους τομείς STEM να αισθάνονται ότι είναι ευπρόσδεκτοι στον τομέα και ότι η δουλειά τους θα εκτιμηθεί. Πρέπει να ισχύει ότι εργαζόμαστε όλοι μαζί σε μια κοινότητα επιστημόνων—και είμαστε διαφορετικών φύλων, πολιτισμικού υπόβαθρου, προσωπικών περιστάσεων κ.λπ. Τώρα διαχειρίζομαι ένα εργαστήριο ακαδημαϊκής έρευνας για 26 χρόνια και έχω δει κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου ότι όσο πιο ποικιλόμορφη είναι η ομάδα μου, τόσο καλύτερη είναι η επιστήμη μας.

Ε: Κάποια συμβουλή για νέους που θέλουν να ακολουθήσουν μια καριέρα στην επιστήμη;

ΕΝΑ: Η συμβουλή μου είναι: Προχωρήστε! Μην αφήσεις κανέναν να σου πει ότι δεν μπορείς να το κάνεις. Από τη δική μου προσωπική εμπειρία και με ανθρώπους που γνωρίζω στην επιστήμη που έχουν μεγάλη επιτυχία, είναι επειδή εμπιστεύτηκαν την εσωτερική τους φωνή για την επιστήμη.

Το NIGMS χρηματοδότησε την έρευνα CRISPR του Δρ. Doudna για πολλά χρόνια, πιο πρόσφατα μέσω επιχορήγησης P01GM051487. Ο Δρ Doudna λαμβάνει επί του παρόντος υποστήριξη του NIH από το Γραφείο Διευθυντή και το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος.